Проучване разкрива, че спонтанните аборти могат да бъдат проследени до периода преди раждането на майката. Неволната загуба на бременност често се дължи на случайни хромозомни аномалии в плода.
Спонтанните аборти остават широко разпространено явление по света. За да добиете представа, около 15% от бременностите завършват с неволна загуба, въпреки че цифрата може да е по-висока, тъй като повечето бременности се губят много преди да бъдат открити. Когато забременеете, особено ако ви е за първи път, не винаги е лесно да разберете сигналите на тялото си и проявите на бременността през първите няколко седмици.
Какво е спонтанен аборт?
Спонтанният аборт е естествена и неволна загуба на плод преди 20-та гестационна седмица. Обикновено се случва през първия триместър. Симптомите включват вагинално кървене, коремна болка и изхвърляне на тъкан. Въпреки че обикновено не показва траен здравословен проблем за майката, се случва често.
Скорошно проучване от университета „Джонс Хопкинс“ разкри ключова информация за генетичните фактори, свързани с анеуплоидията, или аномалия в броя на хромозомите в клетката, една от най-честите причини за спонтанен аборт. Повечето спонтанни аборти се случват през първия триместър и много често точната причина е неизвестна. Те не са по вина на майката, а обикновено се дължат на случайни хромозомни аномалии в плода, които пречат на нормалното му развитие. Приблизително половината от всички известни спонтанни аборти през първия или втория триместър се дължат на факта, че плодът има твърде много или твърде малко хромозоми.
За да изследват причините за анеуплоидията, лекарите анализираха генетични данни от близо 140 000 ембриона, получени чрез ин витро оплождане (IVF), предоставяйки информация за това как често срещаните генетични вариации могат да увеличат риска от загуба на бременност при някои родители. „Тази работа предоставя най-ясните доказателства до момента за молекулярните пътища, чрез които възниква променливият риск от хромозомни грешки при хората“, казва водещият автор Раджив Маккой, компютърен биолог в университета Джонс Хопкинс. „Тя задълбочава разбирането ни за най-ранните етапи на човешкото развитие и отваря вратата към бъдещи постижения в репродуктивната генетика и грижите за фертилитета“, добавя той.
Произходът на мутацията
Хромозомните аномалии обикновено възникват в яйцеклетката, с честота, която е положително корелирана с възрастта на майката. Въпреки че възрастта е известен рисков фактор, разбирането ни за по-широкия генетичен контекст е възпрепятствано от липсата на данни, отбелязват изследователите. За да се отстрани това, учените ще трябва да анализират огромен обем генетични данни от много хиляди ембриони преди загуба на бременност, заедно с данни от техните биологични родители. „Това е черта, тясно свързана с оцеляването и репродуктивния успех, така че еволюцията ще позволи само генетични различия с малки ефекти да бъдат често срещани в популацията“, обяснява Маккой.
Изследователите са използвали клинични данни от преимплантационно генетично тестване на ин витро ембриони, анализирайки 139 416 ембриона от 22 850 биологични родителски двойки с надеждата да открият модели. Те са идентифицирали 92 485 анеуплоидни хромозоми в 41 480 различни ембриона. „Силата тук идва от огромния размер на извадката“, казва Маккой. „Това ни позволи да постигнем мащаба и резолюцията, необходими за разкриване на няколко от първите добре характеризирани връзки между ДНК на майката и риска от производство на ембриони, които няма да оцелеят.“ Най-силната от тези връзки е открита в гени, които помагат да се повлияе на начина, по който хромозомите се сдвояват, рекомбинират и клъстерират по време на мейоза в яйчни клетъчни линии.
Проучването установи, че вариант на гена SMC1B, който кодира протеин, помагащ за задържането на хромозомите заедно по време на мейоза, е свързан с намаляване на броя на кръстосванията и увеличаване на майчината мейотична анеуплоидия. Този генен вариант предотвратява правилното кръстосване или разделяне на хромозомите по време на образуването на яйцеклетки, увеличавайки броя на грешките. Анализът също така подчертава асоциации с няколко други гена, участващи в рекомбинацията на кръстосване, включително C14orf39, CCNB1IP1 и RNF212. „Това откритие е особено важно, защото гените, които се появиха от нашето проучване при хора, са точно същите, които експерименталните биолози са описвали в продължение на десетилетия като критични за рекомбинацията и хромозомната кохезия в моделни организми като мишки и червеи“, обяснява експертът.
„Тази работа предоставя най-ясните резултати до момента за молекулярни пътища, чрез които възникването променя риска от хромозомни грешки при хората“, казва водещият автор Раджив Маккой, компютъризиран биолог в университета Джонсън Хопкинс. „Тя задълбочава разбирането ни за най-ранните етапи на човешкото развитие и отваря вратите към бъдещите постижения в репродуктивната генетика и генетиката на плодовитостта.
