Амбициозна инициатива насърчава персонализираната медицина за предотвратяване на болести
Стартирането на най-изчерпателната база данни за европейски геноми, цели да включи 100 000 генома, представляващи цялото континентално население и да създаде референтен геном. Инициативата има бюджет от 45 милиона евро. Двадесет и седем европейски държави и повече от 100 изследователи си сътрудничат в новия проект „Геномът на Европа“. Испанският Национален център за геномни анализи (CNAG) в Барселона, ще координира част от инициативата. По-конкретно, Испания ще допринесе с три от 45 милиона евро и ще отговаря за секвенирането на 12 000 генома в 50 центъра за първична медицинска помощ в цялата страна.
Проектът, който току-що започна и се очаква да приключи през 2028 г., има за цел да получи референтни геноми от различни европейски популации, които след това да послужат като основа за анализиране на генетични заболявания. Основната цел е да се въведе персонализирана медицина в националните здравни системи, като се поддържа качеството на живот и здравето на гражданите и се допринася за по-добро прогнозиране, превенция, диагностика и лечение на пациенти с много патологии, като рак и редки заболявания.
6000 от испанските геноми ще бъдат секвенирани в CNAG, който ще координира другите европейски центрове за генетично секвениране, участващи в проекта, гарантирайки качеството на пробите и споделяйки нови геномни технологии за подобряване на резултатите. Инициативата в Испания се ръководи от Здравния институт Карлос III, в сътрудничество с други институции, като Националния център за изследване на рака (който ще координира част от пробите), Консорциума на мрежата за биомедицински изследвания (който ще набира пациенти) и Университета на Страната на баските, който ще отговаря за етичните и правни аспекти.
„Човешкият геном е съставен от приблизително 25 000 гена, които от своя страна съдържат приблизително 3,3 милиарда ДНК бази. Деветдесет и девет процента са еднакви при всички хора. Само между 3,5 и 5 милиона варианта се различават. Но тази малка разлика, от само 0,1%, ни прави много различни по много начини. В излагането ни на болести и във факта, че изглеждаме различно.
Трудно е да се разбере какъв е популационният контекст по отношение на региона, в който човек живее или какво е родословието му. Тези варианти на ДНК са особено важни, защото причиняват много редки заболявания, но в същото време са много трудни за изолиране, когато този популационен контекст е неясен“, обяснява Иво Гут, директор на CNAG, който също ще отговаря за координирането на областта за проби и технологии на. “Геномът на Европа”.
Според него, за да имаме ясна картина за генома на конкретна страна, е от съществено значение да секвенираме “най-малко 1% от ДНК на населението. С останалите 99% ще използваме по-достъпна технология, като генотипизиране, което ще ни даде ясна представа за генетичните профили, които могат да се използват за персонализирани програми, за превенция. Ще можем да определим дали човек е, по-податлив на развитие на диабет или някакъв вид рак. Така, знаейки, че някой е изложен на по-висок риск, ние ще започнем скрининг за тази конкретна патология по-рано.
Сигурност на данните
Целият проект е част от още по-амбициозна инициатива, наречена „1+милион генома“, която има за цел да събере 500 000 генома, които да служат като отправна точка както за клинични лечения, така и за изследвания. Тази първа стъпка има за цел да оцени дългосрочния потенциал на геномното секвениране в биомедицинските изследвания и как да го интегрира в здравните системи на европейските страни. Всичко това се прави в рамките на силна етична и правна рамка, която гарантира, че данните се обработват сигурно.
Тази рамка е част от Европейската зона за здравни данни, която току-що стартира и която позиционира Испания като една от водещите изследователски институции на континента.
Данните и пробите, получени в Испания, ще бъдат поддържани и анализирани в страната и само обобщена информация ще бъде споделяна между испанските и европейските проекти”, подчертава Гут. Това се отнася и за останалите страни участващи в проекта. Очакванията са първите резултати да започнат да се публикуват в рамките на една година.
Източник: LA RAZON
